美高梅app官网:这些结果只是人类泛基因组愿景的一个过渡阶段

在这篇论文中，人类泛基因组参考文献联盟提出了第一份人类泛基因组参考文献草案和两项利用该参考文献作为新的遗传研究基础的发现。该泛基因组由47个具有不同祖先的个体组成，在目前的参考人类基因组(GRCh38)上增加了1.19亿碱基对和1115个基因重复序列(一个DNA区域的一个基因重复序列的变异)。使用该草案，检测到的结构变异数量增加了104%，为人类基因组的遗传多样性提供了更完整的图片。美高梅app官网

两篇同时发表的文章介绍了利用人类泛基因组草图的相关发现。其中，华盛顿大学医学院开发了具有片段重复的单核苷酸变异(SNV)图谱(DNA区域在基因组中多个位点重复，并且具有高度相同的序列)，描述了数百万个以前未知的已绘制的SNV以及不同于单个DNA的变异性质。田纳西大学健康与人类科学学院观察到异心染色体短臂之间的重组模式(中段位于染色体的一端附近)，为染色体之间的DNA交换机制提供了证据(该机制在过去被认为存在，但由于缺乏合适的数据而未被观察到)。

这些结果只是人类泛基因组愿景的一个过渡阶段，该愿景旨在获得350个遗传多样性个体的数据。同时发表的一篇《观点》文章指出，仍然需要克服一些现有的挑战，例如更多样化的抽样，这最终将有利于更多人的健康。

人类基因组包含大约31亿个DNA碱基对。总体而言，人类基因组非常相似，但DNA序列的微小差异也使每个个体不同。人类泛基因组参考联盟(Human Pan-Genome Reference Consortium, HPRC)旨在创建一个更准确和完整的人类参考基因组，以反映世界人口的多样性。去年，HPRC在《自然》杂志上阐述了泛基因组计划的目标和策略。今年，《自然》杂志发表了第一份人类泛基因组参考草案和由此产生的研究成果。计划是向前推进，最终建立一个完整的人类基因组参考序列，拥抱遗传学的未来。